最新研究開啟自閉癥基因治療時代
作者：蘭老師 來源：本站 發(fā)布時間：2024-07-28 瀏覽：95
自閉癥（別稱“雨人”）是受基因和環(huán)境因素影響，由大腦神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導致的發(fā)育障礙，其病征表現(xiàn)為社交能力、溝通能力、興趣和行為模式出現(xiàn)異常。從第一例自閉癥患者——美國男孩唐納德于1943年被確診開始，人們就開始了針對自閉癥的研究。然而，不管治療方式怎樣“更新?lián)Q代”，自閉癥的病因卻一直是科學界無法達成共識的未知數(shù)。
突變基因
日前，通過13個來自世界各地的機構合作，研究人員終于打破了解釋自閉癥的原因。文章發(fā)表在7月3日的《細胞》雜志上。文章第一作者，華盛頓大學精神病學和行為科學系的副教授、西雅圖兒童自閉癥中心臨床主任RaphaelBernier表示，CDH8基因突變的人群患自閉癥的可能性非常大，常帶有頭部大、眼距寬以及胃腸道功能紊亂的特征。
研究發(fā)現(xiàn)，6176名患自閉癥譜系障礙的兒童中，有15名患者CHD8基因發(fā)生突變，所有的患者具有相似的外貌特征，并且存在睡眠障礙以及腸胃疾病。為了證實這項發(fā)現(xiàn)，研究人員與杜克大學的科學家運用斑馬魚模型進行驗證實驗。研究人員破壞斑馬魚的CHD8基因，最終發(fā)現(xiàn)斑馬魚都變得頭大眼寬。用魚熒光飼料喂食斑馬魚發(fā)現(xiàn)，斑馬魚出現(xiàn)便秘癥狀。研究最終顯示，CHD8基因突變與自閉癥有關。
研究前景
自閉癥與不同類型的遺傳事件有關，其中最常見的是染色體拷貝數(shù)的變化。脆性X染色體綜合征能夠導致自閉癥，并引發(fā)其它損傷，如智力殘疾等。RaphaelBernier表示雖然只有不到0.5%的自閉癥兒童與CHD8基因突變有關，但是研究本身為解釋自閉癥的病因開辟了一條新的路徑。目前，診斷自閉癥主要是通過采集全面詳細的生長發(fā)育史、病史和精神檢查。基因檢測可以為家庭了解孩子可能會患哪種疾病提供依據(jù)，也為他們在生活中如何照顧孩子指明方向。
自閉癥代言人組織是世界著名的自閉癥科研和宣傳機構，該組織正在通過“一萬基因組計劃”建立全球最大的自閉癥相關基因信息庫。日前，美國谷歌公司和自閉癥代言人組織宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數(shù)據(jù)方面的挑戰(zhàn)，有望在自閉癥的診斷、類型確定、個性化治療等方面帶來突破